本文系生物谷原创编译，欢迎共享，转载须授权！
近来，一项刊登在世界杂志Human Molecular Genetics上的研讨报告汇总，来自肯塔基大学医学院的研讨人员经过进行一项概念验证研讨发现，氨基糖甙类抗生素（aminoglycosides）或有望协助医治额颞叶发呆症(frontotemporal dementia)。
图片来自：Mark Cornelison/UK
额颞叶发呆是继阿尔兹海默病后第二大最常见的人类发呆症，其也是最常见的一种前期发呆症，一般发病于个别40-65岁之间，其会影响大脑的额叶和颞叶部位，然后导致行为改动、说话和写作磨难、以及记忆力阑珊等。研讨者表明，一类额颞叶发呆亚群患者机体中带着有一种特别的基因骤变，其或按捺大脑细胞制作名为颗粒蛋白前体（progranulin）的特别蛋白，虽然该蛋白并未被广泛了解，但其缺失却与疾病发作相关。
这项研讨中，研讨人员经过研讨发现，当将氨基糖甙类抗生素加入到带着颗粒蛋白前体骤变的神经元细胞中时，细胞就会跳动该骤变来制作完好长度的颗粒蛋白前体。研讨者Matthew Gentry说道，这些患者的脑细胞一般带着这种骤变，能够按捺颗粒蛋白前体的构成，经过将小型抗生素分子加入到神经元细胞中，其就能拐骗细胞机器制作颗粒蛋白前体。
此外，研讨者还发现，庆大霉素和G418抗生素均能有用修正该骤变，并制作功能性的颗粒蛋白前体蛋白，当将这两种抗生素中任何一种加入到受影响的细胞中时，颗粒蛋白前体的水平就会康复大约50%-60%。相关研讨结果关于开发医治额颞叶发呆的新式疗法至关重要。
下一步，研讨人员将会深入研讨这类抗生素对带着该骤变（引发额颞叶发呆症）的小鼠所发生的医治效应，此外，研讨人员还希望能根据庆大霉素和G418开发出新式的化合物然后愈加安全和有用地医治额颞叶发呆症患者，虽然庆大霉素是一种FDA同意的药物，但其因多种副作用，临床使用仍然很有限。
最终研讨者Zhu说道，假如咱们也能够找到适宜的资源并与临床医师一同协作，或许就能从头定向这种药物，当然，现在仅仅是研讨的前期阶段，根据前期研讨结果，后期咱们还会深入研讨来探究氨基糖苷类抗生素或其衍生物是否能协助有用开发医治额颞叶发呆的新式医治手法。
原始出处：Lisha Kuang, Kei Hashimoto, Eric J Huang, et al. Frontotemporal dementia nonsense mutation of progranulin rescued by aminoglycosides, Human Molecular Genetics (2019). DOI:10.1093/hmg/ddz280
